영국, 모든 신생아 대상 희귀 근육질환 검사 도입…2027년 전국 확대 시행

영국 정부가 오는 2027년부터 잉글랜드에서 태어나는 모든 신생아를 대상으로 희귀 유전성 근육질환인 척수성 근육위축증(SMA) 선별검사를 의무적으로 실시하기로 했다. 조기 진단과 치료를 통해 치명적인 질환의 진행을 막겠다는 취지다.

영국 보건사회복지부는 내년부터 단계적으로 검사를 확대하고, 2027년 10월부터 잉글랜드에서 출생하는 모든 신생아에게 SMA 검사를 포함한 신생아 선별검사를 시행한다고 밝혔다. 이를 위해 검사 가능 실험실도 기존 7곳에서 13곳으로 확대할 계획이다.

척수성 근육위축증은 신생아 1만 명당 1명꼴로 발생하는 희귀 질환으로, 근육을 움직이는 신경세포가 손상되면서 호흡과 삼킴 기능 저하, 운동장애 등을 유발한다. 적절한 치료를 받지 못할 경우 영유아기에 사망에 이를 수 있지만, 출생 직후 발견하면 유전자 치료 등을 통해 정상적인 성장 가능성을 크게 높일 수 있다.

오는 10월부터는 생후 5일 전후 실시하는 발뒤꿈치 채혈 검사를 통해 SMA를 포함한 총 10개 질환에 대한 선별검사가 진행된다. 다만 초기에는 영국 신생아의 약 72%만 검사를 받게 되면서 지역별 의료 격차에 대한 우려가 제기됐고, 정부는 이를 해소하기 위해 전국 단위의 보편적 검사 체계를 구축하기로 결정했다.

환자단체와 의료계는 이번 결정을 환영했다. 영국 척수근육위축증협회(SMA UK)는 조기 진단으로 수많은 영아들이 생명을 구하고 삶의 질을 높일 수 있는 역사적인 전환점이 될 것이라고 평가했다. 또한 가수 제시 넬슨이 자신의 쌍둥이 딸의 SMA 진단 이후 전국적인 선별검사 확대를 촉구해온 점도 정책 추진에 영향을 준 것으로 알려졌다.